Россия, г. Благовещенск, Шевченко ул., 11 телефон: +7(4162) 52-33-83, 53-50-68 факс: +7(4162) 53-47-29
 
 
10.11.2015

Новые исследования

Проводим диагностику гельминтов : "Прото-скрин" методом ПЦР

подробнее...

10.11.2015

Новые исследования

Проводим диагностику гельминтов : "Гельмо-скрин" методом ПЦР

подробнее...

10.03.2014

Внимание!

подробнее...

Главная » Статьи » Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям

Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям

«Чтобы предупредить болезнь, надо ее предвидеть»

Ж.Доссе

 

Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности (факторы гемостаза).

 

Генетический полиморфизм – изменение генома, встречающиеся в популяции, по крайней мере, в 2-х аллелях (вариантах) с частотой не менее 1%.

Некоторые полиморфные варианты генов предрасполагают к развитию частых мультифакторных заболеваний. Они получили название генов «предрасположенности».

Это мутантные гены (аллели), совместимые с рождением и жизнью, но при определенных неблагопариятных условиях способствующие развитию того или иного заболевания.

Выяснение составляющих мультифакторного заболевания, разработка на этой      основе комплекса профилактических мероприятий для конкретного пациента – составляют концептуальную и методическую основу нового научно-практического направления предиктивной (предсказательной) медицины.

 

Состояние системы гемостаза  определяет течение и исход беременности для матери и плода. В основе многих акушерских осложнений  лежат тромбофилические врожденные и приобретенные нарушения: внутриутробная гибель плода, отслойка плаценты, раннее начало токсикоза второй половины беременности, задержка внутриутробного развития, привычная потеря беременности.

Наряду с тромбофилиями большое значение в акушерской практике имеют и коагулопатии в связи с возможными кровотечениями. Коагулопатии, так же как и тромбофилии, могут быть наследственными и приобретенными.

 

До 70% случаев тромболитических проблем могут быть связаны с генетическими факторами.

 

Тромбофилия- патологическое состояние кровеносной системы, возникающие на фоне нарушения свойств и состава крови, и ведущее к возникновению тромбоэболий кровеносных сосудов (в основном венозных) и рецидивирующих тромбозов.

 

Клинические ситуации, связанные с тромбофилией:

- тромбозы и тромбоэмболии;

- массивные хирургические вмешательства;

- васкулиты;

- антифосфолипидный синдром;

- протезирование (искусственные клапаны сердца, искусственные суставы и т.д.)

- нарушения кровообращения (ИБС, инсульты);

- онкология;

- беременность и послеродовой период:

            - бесплодие

            - привычное навынашивание

            - плацентарная недостаточность

            - синдром задержки развития плода

            - отслойка нормально расположенной плаценты

            - ретрохориальные и ретроамниотические гематомы.

- применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии;

-  длительная иммобилизация.

 

Исследования наследственных факторов гемостаза должны стать неотъемлемой частью контроля за течением беременности. Это позволит избежать  как тромболитических, так и геморрагических осложнений при беременности, в родах и в послеродовом периоде и, таким образом, уменьшить  перинатальную и материнскую смертность и заболеваемость.

На основании оценки системы гемостаза в I триместре можно прогнозировать развитие гестоза, плацентарной недостаточности. Вне беременности очень важно исследование гемостаза перед назначением гормональной контрацепции, гормональной заместительной терапии. Особенно важны эти исследования у пациенток с отягощенным акушерским анамнезом.

 

1.2. Факторы риска по развитию тромбоза у беременных женщин и гинекологических больных

Факторы,   приводящие  к  венозному   стазу   при  беременности,   включают

следующие параметры:

          варикозная болезнь нижних конечностей;

         посттромботическая болезнь:

         длительные статические нагрузки;

          гиподинамия;

          многоводие;

         крупный плод;

         многоплодие.

К факторам, способствующим нарушению гемостаза, относятся:

         возраст старше 30 лет;

         ожирение;

         эндокринная патология;

         частый эмоциональный стресс;

         острые и хронические инфекции;

     ятрогенное    повышение    тромбогенного    потенциала    (назначение препаратов, повышающих свертывающую систему крови);

  ятрогенное повышение тромбогенного потенциала (инвазивные методы исследования);

         анемия;

         артериальная гипертензия;

         ранний токсикоз;

         гестоз;

         группа крови A(I I); AB(IY).

 

 

   Определение наследственной предрасположенности к                     некоторым частым заболеваниям проводят методом 
                                               ДНК- диагностики.

 

 Методы ДНК- диагностики не являются дешевыми. Однако их стоимость, не выше других высокотехнологичных лабораторных исследований, таких, как цитогенетический анализ и некоторые другие исследования. Но, учитывая, что ДНК- диагностика является единственным способом профилактики большинства наследственных болезней, чисто экономическая эффективность этой технологии оказывается рекордно высокой.

 

С 1 августа 2010г. в ООО ЛДЦ «Здоровье человека» начинают проводить исследования по наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности ( наследственные факторы гемостаза и фолатного обмена).

 

 

Гены наследственной тромбофилии

  Ген   Белковый продукт Мутация/Полиморфизм Частота в по­пуляции,
%
F5  Коагуляционный фактор 5    1691G>A(Arg506Gln), мутация Лейден   3-7
F2  Коагуляционный фак­тор 2/  Протромбин  20210 G > А в 3'-концевой  некодирующей части гена 1-3
 F1 (FGB  Р-фибриноген  G > А в -455 положении промоторнои  области гена 20-30
F7  Коагуляционный фактор 7  10976G>A(Arg353Gln) 14-16

РАI-1

Serpine-1
 Ингибитор активатора плазминогена I типа  5G > 4G в -675 (промотор гена) 50-60
ITGB3  Гликопротеин За (GPIIIA)  1565T>C(Leu33Pro), PLA1/PLA2 10-15
ITGA2  Гликопротеин la (GPIA)  807 С> Т 40
MTHFR  Метилентетрагидрофо-латредуктаза   677С > Т 20-40
 

 

 

Для проведения исследования у пациентов берется кровь из вены. Срок выполнения исследования- от 3-х до 10-ти  рабочих дня. Срочное проведение исследование – 1 сутки.

При срочном проведении исследования оплата увеличивается на 30%


 Рекомендованные маркеры для обследования по определению наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности (факторы гемостаза).

 

  №    Факторы предрасположенности   Стоимость, 
руб. 
1

 F1 (FGB), 

 F2 (FII), 

 F5 (FV),

 F7 (FVII),

 F13 (FХIII)

 ITGB3 (GPIIIA),

 ITGA2 (GPIA),

 РАI-1

2500
2  MTHFR, MTRR 1100
 

 

 

Реклама в интернет. Создание сайта Мегагруп
© 2010 Компания ООО Здоровье человека
Rambler's Top100