Генетические факторы мужского бесплодия

НОВИНКА!

В последние годы проблема бесплодия и невынашивания беременности становиться все более актуальной. Причина бесплодия может быть связана с генетическими особенностями одного или обоих супругов.

Исследования ДНК все чаще используют для диагностики некоторых форм мужского и женского бесплодия.

По данным из различных источников, более 50% бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению (мужское бесплодие). Предполагается, что у  мужчин 30-50% тяжелых форм бесплодия могут быть вызваны генетическими нарушениями.

У мужчин   азооспермия и олигозооспермия являются одними из самых тяжелых форм бесплодия

1.  У пациентов с азооспермией в 10-15%, а у  лиц с олигозооспермией тяжелой степени в  8-10% обнаруживаются микроделеции в локусе AZF (отсутствие участков в гене AZF) на Y-хромосоме.

Анализ микроделеций Y-хромосомы настоятельно рекомендован пациентам с необструктивной азооспермией тяжелой степени для постановки диагноза.

Положительный результат имеет прогностическое значение.

Всем пациентам с необструктивной (секреторной) азооспермией или олигоспермией тяжелой степени следует проводить анализ микроделеций Y-хромосомы до выполнения ИКСИ.

2. Мутации в гене CFTR (муковисцидоза) могут быть причиной определенных форм обструктивной азооспермии или олигозооспермии, а также приводить к рождению детей, больных муковисцидозом.

Мутации гена CFTR рассматриваются как один из факторов мужского бесплодия.

Мужчины с MB (муковисцидозом) бесплодны в 99% случаев по причине аплазии семявыносящих протоков. Синдром врожденной аплазии семявыносящих протоков без других симптомов MB является заболеванием, обусловленным более «мягкими» вариантами мутантных генотипов гена CFTR.

Часть вариантов синдрома односторонней аплазии семявыносящих протоков также обусловлена мутациями гена CFTR.

При этом для аплазии семявыносящих протоков характерен как нормальный сперматогенез, так и  нарушения сперматогенеза и высокий процент аномальных сперматозоидов.

Исследование мутаций гена CFTR на сегодняшний день стало актуальным в области вспомогательных репродуктивных технологии (ВРТ) по целому ряду аспектов. Эти аспекты касаются обследования пациентов с бесплодием и доноров гамет; планирования беременности для пациентов являющихся носителями мутаций; проведения преимплантационной генетической диагностики.

Мутации гена CFTR, выявленные среди пациентов с мужским фактором бесплодия 

В ООО ЛДЦ «Здоровье человека» проводятся исследования по обнаружению генетических факторов мужского бесплодия.

Для проведения исследования у пациентов берется кровь из вены.

Срок выполнения исследования - 14  рабочих дня.

Срочное проведение исследование – 3 сутки.

  При срочном проведении исследования оплата увеличивается на 30%.