КардиоГенетика Гипертония
«Кто предостережен - тот вооружен».
Сдав эти анализы, Вы получите в руки информацию, которая поможет сохранить Ваше здоровье и здоровье Ваших детей.
Выявление предрасположенности к гипертоническим состояниям, нарушениям плацентарной функции, преэклампсии, инфаркту миокарда, нарушениям микроциркуляции и сосудистого тонуса.
Блок состоит из 6 показателей:
мутации генов ангиотензиногена,
рецептора ангиотензиногена-II 1 типа,
рецептора ангиотензиногена-II 2 типа,
ангиотензин-превращаюшего фермента,
альдостерон-синтетазы,
альфа-аддуктина.
Ангиотензиноген (AGT AY436323). Мутация Т/С (Met235Thr)
Полиморфизмы AGT (M235T и T174M)
Высокое артериальное давление («тихий убийца») имеет большое значение в риске развития целого ряда сосудистых осложнений, в том числе и во время беременности.
Ген ангиотензиногена (AGT) регулирует экспрессию ангиотензиногена, полипептида, в основном производимого печенью. Расщепление молекулы ангиотензиногена ренином приводит к образованию ангиотензиногена I, который затем превращается в ангиотензин II. Этот продукт связывается с рецептором и влияет тем самым на гомеостаз натрия и на сосудистое сопротивление, повышая артериальное давление.
Ген AGT располагается на длинном плече 1-й хромосомы (1q42-43) и состоит из пяти экзонов и четырех интронов.
Одним из вариантов гена ангиотензиногена является полиморфизм, заключающийся в замене метионина на треонин в молекуле белка. Данная замена обусловлена точечной заменой тимина на цитозин в позиции +704 гена ангиотензиногена (AGT +704 T>C missense mutation). Фактором риска гипертензии является фенотип TT. Еще один полиморфизм в гене AGT, ассоциированный с риском гипертензии - полиморфизм T174M - когда вместо треонина в пептидной цепи в позиции 174 стоит метионин. Причиной замены является точечная мутация в позиции 521 (замена цитозина на тимин (AGT +521 С>T). Фактором риска гипертензии считается фенотип MM.
Рецептор 2-го типа для ангиотензина II. Мутация G1675A
Ген AGT2R находится на X-хромосоме.
Данный полиморфизм заключается в точечной замене гуанина на аденин в позиции 1675 гена рецептора ангиотензина II второго типа (AGT2R). Обозначается как G1675A. При наличии варианта A отмечается повышенная чувствительность AGT2R к ангиотензину II. Вариант A сочетается с повышением риска ишемической болезни сердца и осложнений беременности.
Рецептор 1-го типа для ангиотензина II.
Ген AT1R находится на длинном плече 3-й хромосомы (3q21-25).
Данный полиморфизм заключается в точечной замене аденина на цитозин в позиции 1166 гена рецептора ангиотензина II первого типа (AT1R). Обозначается как A1166C. При наличии варианта C отмечается повышенная чувствительность AT1R к ангиотензину II. Вариант С сочетается с повышением риска ишемической болезни сердца и осложнений беременности. Отмечен синергический эффект генотипа AT1R-CC с генотипом ACE DD (2% населения).
Ангиотензин-превращающий фермент (ACE AY436326). Мутация I/D 286bp intron 16
Alu-последовательности - это вставки цепочек ДНК в геном человека, длиной около 300 пар оснований, названные так в связи с тем, что были впервые обнаружены у бактерий Arthrobacter luteus (A. luteus).
Наличие Alu-вставок в различных генах может служить маркерами заболеваний.
Ангиотензин-превращающий фермент (ACE) является ферментом, превращающим ангиотензин I в ангиотензин II - одно из самых мощных биологически активных веществ, повышающих артериальное давление.
Одним из наиболее изученных полиморфизмов, играющих роль в развитии инфаркта миокарда и других сосудистых нарушений является полиморфизм гена ACE, заключающийся в наличии (инсерция, обозначается буквой I) или отсутствии (делеции, обозначается буквой D) Alu-вставки длиной 287 пар оснований в интроне 16. Этот полиморфизм обычно обозначается кодом Alu I/D. Таким образом, возможны три варианта генотипа: II, ID и DD. Носители аллеля D имеют более высокие уровни активности ACE плазмы, в сердечной мышце и в тканях и таким образом, имеют более высокие уровни ангиотензина II. Генотип DD обнаруживается у 28-31% людей, попадающих в группу риска развития ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, постинфарктных осложнений, инсулинорезистентности и сахарного диабета, артериальной гипертензии, привычного невынашивания беременности и осложнений беременности (плацентарная недостаточность, гестоз и др.).
Альдостерон-синтаза (CYP11B2). Мутация C344T
Повышенные уровни мРНК альдостерон-синтазы в сердце у человека сопровождаются повышенным уровнем продукции внутрисердечного альдостерона, явлением, сопровождающимся фиброзом и гипертрофией миокарда. Исследования показали, что полиморфизм -344C/T в промоторной области гена сопровождается повышением базальной продукции альдостерона.
Полиморфизм -344C/T ассоциирован с повышенным риском гипертензивных осложнений беременности, а следовательно - с риском фетоплацентарной недостаточности.
α-аддуктин (ADD1). Мутация Gly460Trp
α-аддуктин является белком цитоскелета и может быть вовлечен в передачу сигнала внутри клетки и взаимодействовать с другими мембранными и скелетными белками который отвечают за транспорт ионов через клеточную мембрану. Gly460Trp ассоциирован с более высокой чувствительностью к изменениям натриевого баланса, что предполагает связь с соле-чувствительной формой гипертензией.
Носители аллеля 460Trp показывают значительно сниженный риск инсульта и инфаркта при терапии с триазидами диуретиками, в то время как другие лекарства, особенно блокаторы кальциевых каналов не показывают такой эффект.
Как сдать анализы?
Материал для анализа собирается очень просто - Вам нужно один раз сдать кровь.
Срок готовности анализов: до 10 рабочих дней.
Результат анализа Вы можете получить лично либо Ваше доверенное лицо, указанное в договоре при наличии квитанции об оплате или документа удостоверяющего вашу личность.
|