Клинико-генетическая характеристика моторно-сенсорной нейропатии IA типа

Проведено активное выявление семей с  клиническими признаками наследственных моторно-сенсорных нейропатий  (НМСН) на территории Амурской области. На первом этапе проводилось анкетирование  врачей и фельдшеров области при помощи специальной анкеты, в которой были указаны клинические признаки наследственных заболеваний с поражением нервной системы, (в том числе и НМСН). Одновременно проводилась регистрация, больных по данным учреждений медико-социальной экспертизы. 

 По результатам, полученных данных о предполагаемых больных, проводилось их обследование и  членов семей с использованием электрофизиологических, морфологических ,молекулярно-генетических методов .

 В результате выявлено 98 больных  НМСН в 52  неродственных семьях.  Из них  выделена группа семей с электрофизиологическими признаками НМНС IА типа. Определяющим признаком для этой группы взято  снижение скорости проведения  по двигательным (менее 38 м/сек) и чувствительным нервам. По этому электрофизиологическому признаку сформирована группа из 56 больных. Из них у 23 проведено молекулярно-генетическое обследование с использованием метода полимеразной цепной реакции ,  для поиска мутаций в кодирующих областях генов белка периферического миелина PMP22 .  У 15 больных выявлена мутация dup17p11.2-р12.

Проведен анализ клинических проявлений  НМСН у этих больных.   В 79% больные  НМСН IA начали ходить в возрасте 15-17 месяцев. Заболевание дебютировало поражением  ног в возрасте до 10 лет. Поражение рук регистрируется после 7 лет. В возрасте 10 лет отсутствовали карпорадиальные и коленные рефлексы.  Признаки  деформации стоп    регистрируются на ранних стадиях заболевания. У всех больных обнаружена чувствительные нарушения (гипостезия дистальных отделов конечностей) . У 5 больных выявлена атаксия и интенционный тремор кистей рук .

Полученные результаты будут использованы для организации пресимптоматической и пренатальной диагностики НМСН в Амурской области.