Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям

«Чтобы предупредить болезнь, надо ее предвидеть»

Ж.Доссе

Определение наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности (факторы гемостаза).

Генетический полиморфизм – изменение генома, встречающиеся в популяции, по крайней мере, в 2-х аллелях (вариантах) с частотой не менее 1%.

Некоторые полиморфные варианты генов предрасполагают к развитию частых мультифакторных заболеваний. Они получили название генов «предрасположенности».

Это мутантные гены (аллели), совместимые с рождением и жизнью, но при определенных неблагопариятных условиях способствующие развитию того или иного заболевания.

Выяснение составляющих мультифакторного заболевания, разработка на этой      основе комплекса профилактических мероприятий для конкретного пациента – составляют концептуальную и методическую основу нового научно-практического направления предиктивной (предсказательной) медицины.

Состояние системы гемостаза  определяет течение и исход беременности для матери и плода. В основе многих акушерских осложнений  лежат тромбофилические врожденные и приобретенные нарушения: внутриутробная гибель плода, отслойка плаценты, раннее начало токсикоза второй половины беременности, задержка внутриутробного развития, привычная потеря беременности.

Наряду с тромбофилиями большое значение в акушерской практике имеют и коагулопатии в связи с возможными кровотечениями. Коагулопатии, так же как и тромбофилии, могут быть наследственными и приобретенными.

До 70% случаев тромболитических проблем могут быть связаны с генетическими факторами.

Тромбофилия- патологическое состояние кровеносной системы, возникающие на фоне нарушения свойств и состава крови, и ведущее к возникновению тромбоэболий кровеносных сосудов (в основном венозных) и рецидивирующих тромбозов.

Клинические ситуации, связанные с тромбофилией:

- тромбозы и тромбоэмболии;

- массивные хирургические вмешательства;

- васкулиты;

- антифосфолипидный синдром;

- протезирование (искусственные клапаны сердца, искусственные суставы и т.д.)

- нарушения кровообращения (ИБС, инсульты);

- онкология;

- беременность и послеродовой период:

            - бесплодие

            - привычное навынашивание

            - плацентарная недостаточность

            - синдром задержки развития плода

            - отслойка нормально расположенной плаценты

            - ретрохориальные и ретроамниотические гематомы.

- применение гормональной контрацепции или гормональной заместительной терапии;

-  длительная иммобилизация.

Исследования наследственных факторов гемостаза должны стать неотъемлемой частью контроля за течением беременности. Это позволит избежать  как тромболитических, так и геморрагических осложнений при беременности, в родах и в послеродовом периоде и, таким образом, уменьшить  перинатальную и материнскую смертность и заболеваемость.

На основании оценки системы гемостаза в I триместре можно прогнозировать развитие гестоза, плацентарной недостаточности. Вне беременности очень важно исследование гемостаза перед назначением гормональной контрацепции, гормональной заместительной терапии. Особенно важны эти исследования у пациенток с отягощенным акушерским анамнезом.

1.2. Факторы риска по развитию тромбоза у беременных женщин и гинекологических больных

Факторы,   приводящие  к  венозному   стазу   при  беременности,   включают

следующие параметры:

•          варикозная болезнь нижних конечностей;

•         посттромботическая болезнь:

•         длительные статические нагрузки;

•          гиподинамия;

•          многоводие;

•         крупный плод;

•         многоплодие.

К факторам, способствующим нарушению гемостаза, относятся:

•         возраст старше 30 лет;

•         ожирение;

•         эндокринная патология;

•         частый эмоциональный стресс;

•         острые и хронические инфекции;

•     ятрогенное    повышение    тромбогенного    потенциала    (назначение препаратов, повышающих свертывающую систему крови);

•  ятрогенное повышение тромбогенного потенциала (инвазивные методы исследования);

•         анемия;

•         артериальная гипертензия;

•         ранний токсикоз;

•         гестоз;

•         группа крови A(I I); AB(IY).

   Определение наследственной предрасположенности к                     некоторым частым заболеваниям проводят методом 
                                               ДНК- диагностики.

 Методы ДНК- диагностики не являются дешевыми. Однако их стоимость, не выше других высокотехнологичных лабораторных исследований, таких, как цитогенетический анализ и некоторые другие исследования. Но, учитывая, что ДНК- диагностика является единственным способом профилактики большинства наследственных болезней, чисто экономическая эффективность этой технологии оказывается рекордно высокой.

С 1 августа 2010г. в ООО ЛДЦ «Здоровье человека» начинают проводить исследования по наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности ( наследственные факторы гемостаза и фолатного обмена).

Гены наследственной тромбофилии

Для проведения исследования у пациентов берется кровь из вены. Срок выполнения исследования- от 3-х до 10-ти  рабочих дня. Срочное проведение исследование – 1 сутки.

При срочном проведении исследования оплата увеличивается на 30%

 Рекомендованные маркеры для обследования по определению наследственной предрасположенности к некоторым частым заболеваниям при беременности (факторы гемостаза).