синдром Жильбера

     Под «желтухой» привычно понимать заболевание печени с выраженным желтушным синдромом, как правило, вирусной этиологии, но всегда ли это так? Иногда виноваты собственные гены, которые передаются нам в наследство от наших родителей.

Синдром Жильбера семейная желтуха, обусловленная доброкачественной неконъюгированой, негемолитической гипербилирубинемией наследственного характера, остальные печеночные пробы в пределах нормы.  

      Гипербилирубинемия при данном синдроме обусловлена дополнительным динуклеотидом ТА в гене UGT1А1, что приводит к снижению функциональной активности фермента УДФ-ГТ1 (уридин-дифосфат-глюк-уронил-трансферазы 1) примерно на 30%. Этот фермент является главным в метаболизме билирубина.
      Состояние при синдроме Жильбера считается вариантом нормы, так как проявляется в особых состояниях сильной физической и психической нагрузки с повышением свободного билирубина в крови (как правило, не более 80-100 мкмоль/л), а также при нарушении диеты, инфекционных заболеваниях, применении препаратов гепатотоксичного эффекта, прививках.
      Болезнь Жильбера выявляется в юношеском возрасте и продолжается в течение многих лет, обычно всю жизнь. Мужчины страдают чаще женщин, это соотношение описывается разными авторами как 10:1.
      Клинически проявляется желтушностью склер, слизистой оболочки полости рта, кожных покровов, возможно и отсутствие каких либо видимых проявлений болезни.
      При обнаружении дополни-тельного динуклеотида при ДНК-исследовании крови пациента ставится диагноз: синдром Жильбера. Если соблюдать диету и исключить психо-физические нагрузки - прогноз благоприятный.
       В связи с высокой частотой встречаемости в популяции:
        гетерозиготы - 41%
        гомозиготы - 11%
рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами. А также рекомендовано обследование перед иммунизацией, т.к. дефект гена даже на одной из хромосом (гетерозиготы) понижает активность фермента УДФ-ГТ1, что будет приводить к клиническим проявлениям.
 

      В нашем клинико-диагностическом центре ООО «Здоровье человека» проводятся ДНК-исследования на наследственные заболевания,в т.ч. синдрома Жильбера.
Материалом для исследования является кровь.

     Будем рады вам помочь!